Primary immunodeficiency (PID) atau penyakit imunodefisiensi primer merupakan kelompok gangguan sistem kekebalan tubuh akibat kelainan bawaan (genetik). Berbeda dengan kondisi imunodefisiensi sekunder –contohnya akibat penyakit HIV, malnutrisi, atau efek obat kemoterapi– PID terjadi akibat kelainan bawaan yang memengaruhi perkembangan dan/atau fungsi dari sistem imun sejak lahir. (1)
Mengapa PID bisa terjadi?
Primary immunodeficiency (PID) disebabkan oleh mutasi genetik yang menimbulkan kelainan sistem kekebalan tubuh. Mutasi genetik ini bisa diwariskan dari orang tua ke anak, ataupun terjadi secara spontan. Karena kelainan bersifat genetik, penyakit ini bukan penyakit menular. (1)
Sistem imun terdiri dari berbagai komponen penting, antara lain:
- Sel B, yang menghasilkan antibodi (imunoglobulin) untuk melawan kuman
- Sel T, yang mengatur respons imun
- Sel fagosit, yang “memakan” kuman patogen dalam tubuh
- Sistem komplemen, protein dalam darah yang membantu melawan infeksi. (1-2)
Jika salah satu atau beberapa komponen ini tidak bekerja dengan baik, tubuh akan menjadi lebih rentan terkena infeksi seperti pada kondisi PID. (1-2)
Apa saja gejala PID?
Kondisi PID dapat dicurigai apabila terjadi infeksi yang sering, berat, berulang, ataupun sulit sembuh. Warning signs yang perlu dicurigai antara lain:
- Infeksi hidung dan saluran napas yang berat dan berulang
- Infeksi telinga berulang
- Diare yang menetap
- Sariawan sulit sembuh
- Berat badan anak sulit naik
- Riwayat PID pada keluarga.(2)
Selain infeksi, beberapa pasien juga dapat mengalami penyakit autoimun, alergi berat, dan pembesaran kelenjar getah bening. Hal ini terjadi karena sistem imun tidak hanya melemah, tetapi juga bisa mengalami gangguan regulasi sehingga menyerang jaringan tubuh sendiri.(2-3)
Diagnosis PID memerlukan evaluasi kondisi medis secara menyeluruh. Pemeriksaan umumnya meliputi pemeriksaan darah lengkap dan apusan darah. Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengevaluasi jumlah sel darah putih dan kondisi kelainan hematologi yang dapat menandakan PID. Pemeriksaan lain yang dapat dilakukan adalah pengukuran kadar antibodi IgG, IgA, IgE, dan IgM serum, serta jumlah dan fungsi sel T dan sel B.(2-3)
Bagaimana cara menangani PID?
Pengobatan PID bergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Beberapa terapi yang dapat dilakukan antara lain:
- Terapi imunoglobulin
Pasien dapat diberikan imunoglobulin (antibodi) secara rutin untuk membantu menggantikan antibodi dengan jumlah yang kurang atau fungsi yang terganggu pada PID. Hal ini bertujuan untuk memperkuat sistem imun dan mencegah infeksi.(3-4)
- Antibiotik profilaksis
Pada beberapa pasien, terapi antibiotik profilaksis perlu diberikan untuk mencegah infeksi secara berulang.(3-4)
- Transplantasi sumsum tulang
Pada kasus berat, transplantasi sumsum tulang dapat dilakukan untuk menggantikan komponen sistem imun pasien yang terganggu dengan komponen sistem imun yang sehat dari donor sumsum tulang.(3-4)
Pentingnya mengenal PID
Karena gejalanya yang menyerupai infeksi biasa, PID seringkali tidak terdiagnosis selama bertahun-tahun. Mengenali gejala dan tanda dari PID dapat mendeteksi kondisi PID sejak awal sehingga pasien dapat segera diberikan terapi yang sesuai. Diagnosis dini dan terapi pengobatan yang tepat PID dapat mencegah infeksi berulang dan mendukung tumbuh kembang anak. Dengan meningkatnya kesadaran tentang PID, diharapkan semakin banyak pasien yang mendapatkan penanganan tepat waktu dan kualitas hidup yang lebih baik.(3-4)
Penulis:
Referensi:
- McCusker C, Upton J, Warrington R. Primary immunodeficiency. Allergy Asthma Clin Immunol. 2018 Sep 12;14(Suppl 2):61.
- Devonshire AL, Makhija M. Approach to primary immunodeficiency. Allergy Asthma Proc. 2019 Nov;40(6):465–469.
- Grammatikos A. Progress in diagnosis and treatment of primary immunodeficiencies. J Clin Med. 2025 Sep 9;14(18):6363.
- Paris K, Wall LA. The treatment of primary immune deficiencies: Lessons learned and future opportunities. Clin Rev Allergy Immunol. 2022 Jul 1:1–12.
