Bagi kebanyakan orang, roti, pasta, mi, atau makanan berbahan gandum adalah bagian biasa dari menu sehari-hari. Namun, bagi orang dengan celiac disease, konsumsi gluten justru dapat memicu sistem imun untuk menyerang tubuh sendiri. Gluten adalah kelompok protein yang ditemukan terutama dalam gandum, jelai (barley), dan gandum hitam (rye). Pada celiac disease, gluten memicu reaksi imun yang merusak lapisan usus halus sehingga tubuh kesulitan menyerap berbagai nutrisi penting.

Celiac disease adalah penyakit autoimun yang muncul ketika tubuh memberikan respons imun abnormal terhadap gluten. Pada orang yang rentan secara genetik, gluten dapat memicu peradangan dan kerusakan pada lapisan usus halus. Kerusakan ini terutama mengenai vili usus, tonjolan kecil seperti jari yang berfungsi memperluas permukaan usus agar nutrisi dapat diserap secara optimal. Ketika vili mengalami kerusakan atau menjadi rata, penyerapan nutrisi seperti zat besi, folat, vitamin B12, kalsium, dan vitamin D dapat terganggu. Hal ini yang menyebabkan celiac disease tidak selalu muncul sebagai sakit perut atau diare. Kekurangan nutrisi akibat gangguan penyerapan dapat menimbulkan berbagai masalah kesehatan di luar saluran cerna.

Celiac disease diperkirakan memengaruhi sekitar 1% populasi dunia. Penyakit ini ditemukan di berbagai belahan dunia dan bukan merupakan penyakit yang hanya terjadi pada kelompok masyarakat tertentu. Perempuan lebih sering didiagnosis dibandingkan laki-laki. Risiko juga meningkat pada orang yang memiliki penyakit autoimun tertentu, terutama diabetes tipe 1 dan penyakit tiroid autoimun. Faktor genetik juga berperan penting. Orang yang memiliki anggota keluarga tingkat pertama, seperti orang tua, saudara kandung, atau anak, dengan celiac disease memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami penyakit yang sama.

Celiac disease dapat terjadi karena sistem imun justru salah mengenali gluten sebagai ancaman. Sebagian besar penderita celiac disease memiliki variasi gen tertentu yang disebut HLA-DQ2 atau HLA-DQ8. Gen ini membantu sistem imun mengenali bagian-bagian tertentu dari protein. Namun, memiliki salah satu gen tersebut saja tidak cukup untuk menyebabkan penyakit. Banyak orang memilikinya tanpa pernah mengalami celiac disease.

Ketika gluten masuk ke tubuh, salah satu komponennya, yaitu gliadin, mengalami perubahan oleh enzim transglutaminase-2 (tTG2). Pada individu yang rentan, bagian gluten yang telah dimodifikasi tersebut kemudian dikenali oleh sistem imun. Sel T kemudian memicu reaksi peradangan. Sel B menghasilkan antibodi, termasuk antibodi terhadap tTG, sementara sel imun lainnya dapat menyerang sel-sel di lapisan usus. Akibatnya, vili usus mengalami kerusakan dan kemampuan usus untuk menyerap nutrisi ikut menurun.

Gluten juga dapat meningkatkan permeabilitas lapisan usus, sehingga hubungan antar-sel pada dinding usus menjadi lebih longgar. Kondisi ini sering disebut sebagai leaky gut dan dapat semakin memperkuat respons imun pada sebagian penderita.

Celiac disease memiliki gejala yang sangat beragam. Pada sebagian orang, gejalanya memang berkaitan dengan pencernaan, seperti diare kronis, perut kembung, nyeri atau rasa tidak nyaman di perut, mual, penurunan berat badan, tinja yang berminyak atau sulit disiram, dan konstipasi. Pada anak-anak, gangguan penyerapan nutrisi dapat menyebabkan pertumbuhan yang tidak optimal, berat badan sulit bertambah, kehilangan nafsu makan, atau mudah rewel. Namun, tidak semua penderita mengalami gejala pencernaan yang khas. Bahkan, sebagian dapat datang dengan keluhan yang tampaknya tidak berhubungan dengan usus. Salah satunya adalah anemia, terutama akibat kekurangan zat besi. Kekurangan folat dan vitamin B12 juga dapat terjadi.

Pada sistem saraf, celiac disease dapat berkaitan dengan kesemutan, gangguan keseimbangan, kelemahan otot, atau sakit kepala. Sementara itu, gangguan penyerapan kalsium dan vitamin D dapat berkontribusi terhadap penurunan kepadatan tulang, sehingga risiko osteopenia, osteoporosis, dan patah tulang dapat meningkat.

Terdapat pula manifestasi kulit yang khas, yaitu dermatitis herpetiformis. Kondisi ini menyebabkan ruam yang sangat gatal, biasanya berupa bintil atau lepuhan kecil. Menariknya, ruam ini dapat muncul meskipun seseorang tidak mengalami keluhan pencernaan yang berarti. Karena gejalanya begitu beragam, celiac disease kadang baru terdiagnosis setelah bertahun-tahun mengalami keluhan yang tidak kunjung jelas penyebabnya.

Diagnosis celiac disease tidak cukup hanya berdasarkan gejala. Pemeriksaan biasanya dimulai dengan tes darah untuk mendeteksi antibodi tertentu, terutama antibodi tTG-IgA. Pemeriksaan sebaiknya dilakukan ketika pasien masih mengonsumsi gluten. Jika seseorang sudah berhenti makan gluten sebelum pemeriksaan, hasil tes dapat menjadi negatif meskipun sebenarnya memiliki penyakit tersebut.

Bila hasil pemeriksaan mengarah pada celiac disease, dokter dapat merekomendasikan endoskopi dengan biopsi usus halus. Sampel kecil jaringan dari usus diperiksa untuk melihat apakah terdapat kerusakan khas pada vili usus. Pemeriksaan genetik terhadap HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 juga dapat membantu pada situasi tertentu. Jika seseorang tidak memiliki kedua gen tersebut, kemungkinan mengalami celiac disease menjadi sangat kecil.

Hingga saat ini, terapi utama celiac disease adalah diet bebas gluten secara ketat dan seumur hidup. Pasien dengan celiac disease perlu menghindari makanan yang mengandung gandum, jelai, dan gandum hitam. Tantangannya, gluten tidak selalu ditemukan dalam makanan yang terlihat jelas seperti roti atau mi. Gluten juga dapat ditemukan pada berbagai makanan olahan atau produk tertentu sebagai bahan tambahan. Oleh karena itu, membaca label makanan dan memahami risiko kontaminasi silang menjadi bagian penting dari pengelolaan penyakit.

Pada sebagian besar pasien, gejala mulai membaik setelah menjalani diet bebas gluten. Namun, pemulihan lapisan usus membutuhkan waktu lebih lama dan dapat berlangsung selama berbulan-bulan hingga lebih dari satu tahun. Pemantauan rutin oleh dokter dan ahli gizi penting untuk memastikan diet tetap seimbang sekaligus memantau kemungkinan kekurangan nutrisi.

Dengan diagnosis yang tepat dan kepatuhan terhadap diet bebas gluten, prognosis celiac disease umumnya sangat baik. Namun, jika penyakit tidak terdiagnosis atau paparan gluten terus berlangsung, kerusakan usus dan kekurangan nutrisi dapat menyebabkan berbagai komplikasi.

Diet bebas gluten memang merupakan terapi utama bagi penderita celiac disease, tetapi tidak berarti gluten berbahaya bagi semua orang. Pada orang yang tidak memiliki celiac disease atau kondisi terkait gluten lainnya, tidak ada alasan medis umum untuk menghindari gluten. Bahkan, melakukan diet bebas gluten sebelum menjalani pemeriksaan dapat menyulitkan diagnosis celiac disease.

Jika seseorang mengalami diare kronis, kembung yang menetap, anemia tanpa penyebab yang jelas, penurunan berat badan, osteoporosis pada usia yang tidak biasa, atau memiliki keluarga dengan celiac disease, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter.

Penulis

dr. Anshari Saifuddin Hasibuan, Sp.PD-KAI & dr. Rizqi Najla Humaira

Referensi

1. Daley SF, Haseeb M. Celiac Disease [Updated 2025 Feb 4]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441900/
2. Akhondi H, Ross AB. Gluten Associated Medical Problems [Updated 2025 Jun 20]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538505/
3. Rubio-Tapia A, Hill ID, Semrad C, Kelly CP, Greer KB, Limketkai BN, Lebwohl B. American College of Gastroenterology Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease. Am J Gastroenterol. 2023 Jan;118(1):59-76. PubMed PMID: 36602836.
4. Austin K, Deiss-Yehiely N, Alexander JT. Diagnosis and Management of Celiac Disease. JAMA. 2024 Jul 16;332(3):249-250. PubMed PMID: 38922595.
5. Caio G, Volta U, Sapone A, Leffler DA, De Giorgio R, Catassi C, Fasano A. Celiac disease: a comprehensive current review. BMC Med. 2019 Jul 23;17(1):142. PubMed PMCID: PMC6647104.